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新生儿疾病筛查中心

    “云浮市新生儿疾病筛查中心(简称云浮市新筛中心)”设立于云浮市妇幼保健院。云浮市新筛中心全面负责云浮地区(包括云浮、新兴、罗定、郁南、云安)新生儿疾病的筛查工作。云浮市新筛中心在云浮市委市政府、云浮市卫生局、广东省妇幼保健院和广州市妇婴医院的大力支持下,于2010年7月15日完成了实验室及相关配套设施的建设并投入使用。
    云浮市新筛中心的主要职能是负责云浮地区新生儿疾病筛查项目的检测、数据信息管理、网络管理、质控管理、技术指导培训、阳性病例追踪和随访治疗等。开展的关于“新生儿疾病筛查(neonatal screening)”的病种有:先天性甲状腺功能低下症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症和地中海贫血。
    新生儿疾病筛查(neonatal screening)是现代预防医学的一项重要内容,对优生优育、提高出生人口素质具有深远而积极的意义,也是从根本上降低出生人口缺陷的重要措施之一。
    据我国各地的调查资料显示,0-14岁儿童智能低下的患病率为6.87‰~14.1‰,其中相当部分是由先天性、遗传代谢性疾病引起的,如先天性甲状腺功能低下症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)等,这些疾病如能在出生后1-2个月内得到明确的诊断,并给予有效的治疗,其智能发育基本上可达到同龄水平。


注解: 新生儿疾病筛查(neonatal screening)——是指对每个出生的宝宝,通过先进的实验室检测发现某些危害严重的先天性遗传代谢性疾病,从而早期诊断、早期治疗,避免宝宝因脑、肝、肾等损害导致智力、体力发育障碍甚至死亡。该类疾病在新生儿期甚至在小婴儿期常缺乏特异性症状,一旦出现症状已形成不可逆损伤,失去了治疗良机,而在新生儿期血液内已有生化代谢等变化,因此在新生儿期以实验方法可作出早期诊断。

 
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